Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie guzowate to niezwykle groźna choroba, która musi być odpowiednio wcześnie wykryta. Dlatego właśnie stosuje się wszelkie metody diagnostyczne, które pozwalają wykryć groźne zmiany już w stadium zarodkowym.

Diagnostyka preimplantacyjna umożliwia na precyzyjne określenie mutacji powodującej stwardnienie guzowate już w genomie zarodka, co zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka, które będzie się również prawidłowo rozwijało.

Czym jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex) to postępująca choroba, której mechanizm polega na degeneracji budowy i funkcji komórek nerwowych ośrodkowego układu nerwowego. Tracą one swoje osłonki, przez co przewodzenie sygnałów jest znacznie utrudnione. Mimo znacznego postępu nauki w temacie diagnozowania stwardnienia rozsianego, do tej pory nie ustalono, jaka jest bezpośrednia przyczyna.

Jak przebiega SM?

Według szacunków, u około 5 do 10 proc. chorych stwardnienie rozsiane przebiega w sposób łagodny. Z drugiej jednak strony, w każdym przypadku schorzenie postępuje inaczej i w różnych odstępach czasu. Progresja zależna jest od wielu czynników i od nich też zależą ewentualne rokowania, o jakich usłyszy pacjent.

W ekstremalnych przypadkach, stwardnienie rozsiane może doprowadzić do śmierci w ciągu kilku miesięcy. Dlatego też pacjent powinien mieć pełną wiedzę na temat tych czynników, które mogą pogorszyć jego stan zdrowia. Mowa zarówno o stresie czy też przebywaniu w miejscach, w których panuje wysoka temperatura. Dodatkowo należy podkreślić, że prowadzone badania nie wykazały związku pomiędzy dietą a stanem klinicznym, w jakim znajduje się chory.

Jak wygląda przewodzenie bodźców w układzie nerwowym?

Komórki, zajmujące się przekazywaniem sygnałów w sieci połączeń nerwowych organizmu otoczone są specjalną osłonką z substancji o nazwie mielina. Wytwarzana jest przez inne komórki nerwowe – oligodendrocyty. Osłonka mielinowa musi być wytwarzana stale. Nakładana jest na wypustki komórek nerwowych warstwami – w momencie gdy jedna warstwa ulegnie degeneracji (w naturalnym procesie zużycia), komórki nerwowe produkują następną. Dzięki obecności mielinowej otoczki przewodzenie impulsów odbywa się sprawnie i szybko, bez opóźnień. Obecność osłonki zapobiega także nieporozumieniom pomiędzy komórkami nerwowymi lub na przykład między komórką nerwową a mięśniową.

Mielina ma też za zadanie chronić włókna nerwowe przed środowiskiem zewnętrznym oraz pełni funkcję izolatora. Przewodzenie sygnałów w ośrodkowym układzie nerwowym nie odbywa się tylko na sposób chemiczny, ale też elektryczny.

Co się dzieje, gdy zabraknie mieliny?

Jeśli komórki nerwowe stracą swoją osłonkę, przewodzenie sygnałów przestaje być efektywne. Przekazywany impuls może zostać odebrany przez kolejną komórkę w błędny sposób – jako za słaby albo nieprawidłowy. Dochodzi przez to do istotnych zaburzeń w czynności ośrodkowego układu nerwowego (czyli przede wszystkim mózgu), a także narządów zmysłów i mięśni szkieletowych, będących pod kontrolą określonych komórek nerwowych.

Dlaczego mielina zanika?

Powód degeneracji osłonki mielinowej do dnia dzisiejszego jest dla lekarzy niejasny. Wiadomo, że rzecz leży po stronie oligodendrocytów, które z jakiejś przyczyny przestają produkować osłonkę, która sama ulega naturalnemu zniszczeniu. Naukowcy mają kilka teorii na powstawanie choroby. Jedna z nich jest związana z zakażeniami wirusowymi, kolejna to hipoteza genetyczna, a jeszcze inna związana jest procesem wytwarzania przeciwciał przeciwko komórkom, produkującym mielinę.

Niestety do tej pory nie udało się zidentyfikować czynnika inicjującego rozwój schorzenia, co uniemożliwia jego najskuteczniejsze leczenie (przyczynowe) oraz stoi na drodze do wdrożenia odpowiednich działań profilaktycznych, które byłyby możliwe do wdrożenia u osób, predysponowanych do zachorowania na stwardnienie rozsiane.

Objawy stwardnienia rozsianego

Objawy tego schorzenia nie są typowe i jednolite, ponieważ zależą od wielu czynników, np. od faktu, jaka część układu nerwowego została zajęta. Symptomy rzecz jasna ulegają zmianie w ciągu trwania choroby i zaawansowania demielinizacji komórek, nierzadko również początkowo pojawiają się nieswoiste objawy, które chore osoby mogą bagatelizować.

Wybrane objawy

Stwardnienie rozsiane to choroba układu nerwowego, podczas której układ immunologiczny zostaje skierowany przeciwko własnym komórkom nerwowym, niszcząc osłonki mielinowe, przez co przepływ impulsów przez włókna nerwowe staje się zaburzony. Bardzo często pojawiają się objawy wzrokowe, takie jak niewyraźne widzenie, drgania gałki ocznej, może również dojść do całkowitej utraty zdolności widzenia.

W rzucie choroby do głosu dochodzą również skutki ataku na część mózgowia, odpowiadającą na koordynację ruchową. Chory często nie jest w stanie utrzymać pionowej postawy ciała, można u niego zauważyć drżenie kończyn i niestabilny chód. Ruchy ciała nie są skoordynowane, przez co chory ma znaczne trudności z wykonywaniem najprostszych czynności. W obrazie klinicznym wyróżnia się również wzmożone napięcie mięśni oraz mimowolne skurcze, co również wymaga szczególnej ostrożności podczas np. wchodzenia po schodach.

Stwardnienie rozsiane powoduje również objawy związane z postrzeganiem bodźców ze świata zewnętrznego. SM atakuje bowiem somatyczny układ nerwowy. Pojawia się uczucie mrowienia, błędy we właściwym odczytywaniu temperatury otoczenia, a także drętwienia różnych partii ciała. W niektórych przypadkach stwardnienie rozsiane może również generować dolegliwości bólowe – bardzo często dotyczą one twarzy w wyniku uszkodzenia nerwu trójdzielnego. Z tego powodu chory ma również problemy z właściwą artykulacją mowy, która staje się bełkotliwa, niepłynna, występują także trudności z połykaniem oraz odprowadzaniem śliny.

Rzut: pierwszy objaw stwardnienia rozsianego

Rzut stwardnienia rozsianego to pojawiająca się grupa objawów w przebiegu choroby, która znacznie upośledza funkcjonowanie chorego. Zwykle jest to pierwszy objaw tego schorzenia; zapoczątkowuje proces diagnostyczny w kierunku ustalenia, czy istotnie pacjent jest chory na stwardnienie rozsiane.

Objawy ze strony układu mięśniowego i objawy ogólne

Mogą być one wyrażone jedynie w formie drobnych oznak – jako drżenie mięśniowe, drętwienie lub skurcze danej partii mięśni albo osłabienie siły mięśniowej. Może także przebiegać w intensywny sposób jako bardzo mocny ból czy całkowita niemożność poruszenia daną partią mięśni lub kończyną. Objawy mięśniowe mogą dotyczyć zarówno mięśni całej kończyny (na przykład nogi lub ręki) albo tylko kilku ich partii (na przykład łydki czy przedramienia). Rozległość objawów mięśniowych nie musi świadczyć o postaci czy zaawansowania procesu chorobowego.

Bardzo niespecyficzną grupę objawów, które towarzyszą rzutowi stwardnienia rozsianego stanowią objawy ogólne, które mogą przypominać zwykłą infekcję. Są to: ogólne rozbicie i złe samopoczucie, zmęczenie (nie tylko dotyczące określonych partii mięśni, ale całego ciała), zniechęcenie i trudności z utrzymaniem uwagi oraz koncentracją.

Objawy ze strony narządów zmysłów

Najbardziej narażony na występowanie objawów podczas rzutu stwardnienia rozsianego jest zmysł wzroku. Mogą to być symptomy pod postacią zaburzeń widzenia – od widzenia podwójnego poprzez zamazane widzenie aż do całkowitego zaniewidzenia. Choroba może zaatakować jedno lub oboje oczu. Inne niż oczy narządy zmysłów zazwyczaj są wolne od rozwijających się symptomów i nie są charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego, co nie znaczy, że nie mogą się pojawić w jego przebiegu.

Objawy ze strony móżdżku

Przykładem symptomów, które swój początek mają w móżdżku są zaburzenia chodzenia i niemożność utrzymania równowagi podczas stania na obu nogach. Pacjenci opisują to uczucie jako „utrata kontroli nad swoim ciałem”. Innymi objawami móżdżkowymi są problemy z mową (staje się ona niewyraźna, chory dzieli wyrazy na sylaby, mówi coraz wolniej – jest to tak zwana „mowa skandowana”) lub oczopląs.

Zaburzenie czynności zwieraczy

Dotyczy to przede wszystkim pęcherza moczowego. W trakcie rzutu stwardnienia rozsianego chory może odczuwać zarówno silne parcie na mocz, jak i zupełną blokadę w jego oddawaniu. Często dochodzi też do mimowolnego oddania moczu na skutek utraty chorego świadomej kontroli nad pęcherzem moczowym.

Ze strony mięśni zwieraczy odbytu znacznie częściej dochodzi do niemożności wypróżnienia się i objawów pod postacią zaparć.

Co może wywołać rzut stwardnienia rozsianego?

Rzut stwardnienia rozsianego to czasowe zwiększenie nasilenia się objawów choroby. Jeżeli przebiega w sposób uniemożliwiający choremu funkcjonowanie ze względu na ból czy inne symptomy towarzyszące rzutowi, musi być leczony w szpitalu. Może być wywołany wieloma czynnikami. Sprawdź, w jaki sposób może dojść do indukcji rzutu stwardnienia rozsianego.

Infekcje wirusowe

Zwykłe przeziębienie czy grypa – częsta przypadłość, która może spotkać każdego z nas, szczególnie w okresie wiosennym lub jesiennym i wczesnozimowym, czyli w momencie, gdy dochodzi do zmian temperatury otoczenia. Dla osób chorujących na stwardnienie rozsiane zwykła infekcja może skończyć się bardzo nieprzyjemnie, a mianowicie – rzutem choroby.

Podobnie rzecz ma się w przypadku tak zwanej „grypy żołądkowej”, czyli dolegliwości przebiegających z biegunką lub wymiotami, których etiologią także jest zakażenie wirusowe. Poza tym fakt, iż infekcje wirusowe indukują rzuty stwardnienia rozsianego, zwraca uwagę naukowców na ewentualność, że etiologia schorzenia może być powiązana z zakażeniem którymś z wirusów, być może takim, który nie został jeszcze poznany.

Zmęczenie organizmu

Każdy stan, który wymaga od ciała zwiększonej mobilizacji jest okresem, w którym potencjalnie jest ono narażone na rzut choroby u osoby cierpiącej na stwardnienie rozsiane. Wchodzą tu w grę zwłaszcza stany takie jak nadmierny wysiłek fizyczny (regularna aktywność dozowana w małych ilościach jest jak najbardziej wskazana, w przeciwieństwie do forsowania organizmu), stres i przemęczenie. Nie można zapomnieć o urazach, zabiegach i operacjach, które także mogą predysponować do wyzwolenia rzutu stwardnienia rozsianego. Pacjent musi pamiętać o poinformowaniu lekarza o chorobie przed jakąkolwiek ingerencją diagnostyczną lub terapeutyczną.

Ciąża chroni przed rzutem!

Mimo iż nie jest to stan chorobowy, ale fizjologiczny dla organizmu, zachodzą w nim olbrzymie zmiany na tle immunologicznym. Ciało kobiety musi chwilowo „wyłączyć” mechanizmy odpornościowe, by nie zrobiły one krzywdy rozwijającemu się dziecku. Spadek produkcji przeciwciał dotyczy nie tylko kwestii ginekologicznych, ale także całego ciała. Większość chorób z autoagresji (w tym także stwardnienie rozsiane) przebiega w okresie ciąży o wiele łagodniej, a ich objawy są wyrażone w o wiele mniejszym stopniu.

W związku z tym faktem, ciąża uważana jest za okres ochronny przed rzutem stwardnienia rozsianego. Dopiero w okresie połogu, gdy dochodzi do ponownej wzmożonej syntezy białek odpornościowych, ryzyko wystąpienia rzutu choroby znacząco wzrasta, dlatego świeżo upieczona matka musi znajdować się wtedy pod ścisłą kontrolą lekarską oraz obserwować swoje objawy chorobowe.

Badania w stwardnieniu rozsianym

Diagnostyka stwardnienia rozsianego opiera się przede wszystkim na zebraniu odpowiedniego wywiadu i zbadaniu chorego. Kolejnym etapem są badania krwi obwodowej, płynu mózgowo rdzeniowego oraz badania obrazowe, a konkretnie rezonans magnetyczny mózgu.

Badanie i konsultacja lekarska

Jest to pierwszy etap w kierunku diagnostyki stwardnienia rozsianego. Lekarzowi będą potrzebne wszystkie dane odnośnie objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego, jakie skierowały daną osobę do lekarza.Niepokojące sygnały, o które będzie pytał lekarz, to objawy ze strony narządu wzroku (zamazanie widzianego obrazu, widzenie podwójne), ze strony narządu ruchu i mięśni (bóle mięśniowe, niemożność wykonywania ruchów) oraz ze strony samego mózgu (brak możliwości skupienia uwagi na jednej czynności, rozkojarzenie).

W trakcie badania lekarz będzie badał odruchy neurologiczne z poszczególnych mięśni. Jest to konieczne ze względu na wykluczenie innych niż stwardnienie rozsiane przyczyn zgłaszanych przez chorego objawów chorobowych i odczuwanych przez niego dolegliwości.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

Jest to procedura, która musi się odbyć w szpitalu. Polega na nakłuciu przestrzeni pomiędzy kręgami kręgosłupa i pobraniu do badania płynu z rdzenia kręgowego. Odbywa się w znieczuleniu miejscowym, a mimo to opisywane jest przez pacjentów jako bardzo bolesne. Aby potwierdzić stwardnienie rozsiane, w płynie mózgowo-rdzeniowym muszą znajdować się podwyższone stężenia specyficznych białek. Stężenia te wyliczane są na podstawie norm laboratoryjnych lub stosunku ilości białka we krwi do jego ilości w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Badanie obrazowe (rezonans magnetyczny)

Przede wszystkim należy podkreślić fakt, iż brak zmian patologicznych w obrazowaniu mózgu lub rdzenia kręgowego za pomocą rezonansu magnetycznego wcale nie wyklucza choroby. Może być ona jeszcze w bardzo mało zaawansowanym stadium, dlatego zmiany nie są widoczne. Tomografia komputerowa nie znajduje zastosowania w diagnostyce stwardnienia rozsianego. Rezonans magnetyczny jest znacznie bezpieczniejszą metodą obrazowania. W toku powstawania obrazu nie używa się szkodliwego promieniowania, jak to ma miejsce w przypadku tomografii.

Jeśli jednak radiolog, opisujący wynik badania lub neurolog, który ogląda zdjęcie, zauważy niepokojące zmiany w obrazie mózgu, mogące świadczyć o postępującej degeneracji neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, jest to ewidentnym potwierdzeniem tego, że u pacjenta mamy do czynienia ze stwardnieniem rozsianym

Leczenie stwardnienia rozsianego

Leczenie pacjentów w przypadku stwardnienia guzowatego jest dość skomplikowane oraz uciążliwe. Głównie stosuje się w tym przypadku techniki chirurgiczne, które mają na celu usunięcie rozlicznych guzów pojawiających się w narządach. Usuwa się również liczne zmiany powstałe na skórze i błonach śluzowych, ponieważ mogą one dać początek złośliwym zmianom, takim jak nowotwór kolczysto-komórkowy. Są to najczęściej metody wykorzystujące technikę laserową, rzadko podejmuje się próby mechanicznego wycięcia zmian, głównie ze względu na psychikę młodego człowieka.

Jako że głównym objawem w przypadku stwardnienia guzowatego są ataki epileptyczne, to zachodzi pilna potrzeba wdrożenia terapii zapobiegającej tym atakom. Padaczka w tym przypadku jest jednak dość uciążliwa i nierzadko odporna na leczenie, jednak obecnie stosuje się przeważnie wigabatrynę oraz syntetyczne pochodne acetylocholiny.

Aktualnie trwają intensywne prace mające na celu skuteczne leczenie zmian nowotworowych takich jak naczyniako mięśniako tłuszczaki, preparatami farmakologicznymi, a dokładnie rapamycyną – badania naukowe są jednak dopiero na etapie klinicznym, jednak wyniki mogą dawać przypuszczenia, że za kilka lat będzie to podstawowa forma leczenia tego rodzaju SM. W przypadku upośledzenia psychicznego, zaleca się terapię wspomaganą przez lekarza psychiatrę oraz nauczanie w specjalnej, przystosowanej placówce edukacyjnej. Leczenie zmian w obrębie serca polega przede wszystkim na wycięciu zmian oraz na prowadzeniu terapii mającej na celu wyrównanie ciśnienia.

Stwardnienie guzowate jest groźną chorobą, jednak odpowiednie leczenie i opieka sprawiają, że pacjenci chorzy na SM dożywają podeszłego wieku. Warunkiem jednak jest dość wczesne wykrycie objawów i trafna terapia lecznicza, która zapobiegnie tworzeniu się nowych zmian w narządach wewnętrznych.

Nowe metody leczenia stwardnienia rozsianego

Ponieważ wieloletnie badania nad stwardnieniem rozsianym w dalszym ciągu nie dają odpowiedzi na pytanie, co jest konkretną przyczyną choroby, a w związku z tym nie można jej skutecznie leczyć, naukowcy stale starają się wdrażać nowe pomysły, badając wpływ konkretnych metod na możliwość wyleczenia choroby i odkrycia jej przyczyny. Przeczytaj, jakie są najnowsze metody walki ze stwardnieniem rozsianym.

Prawdopodobna przyczyna

Mimo wielu teorii o początku rozwoju stwardnienia rozsianego, żadna z nich do tej pory nie jest udowodniona. Poszukiwania tego pierwszego punktu, który rozpoczyna cały proces choroby, które są czynione przez naukowców są zasadne – znając genezę problemu, będzie można łatwo go usunąć. W przeciwnym razie próby kliniczne nad lekami oraz wyszukiwanie metod terapeutycznych można przyrównać do „błądzenia w mgle”.

Niedawno opublikowane odkrycie naukowców z San Francisco niesie dużo nadziei w walce ze stwardnieniem rozsianym. Naukowcy donoszą, że białko, które we krwi bierze udział w procesie krzepnięcia, w momencie przenikania do płynu mózgowo-rdzeniowego, rozpoczyna kaskadę toksycznych reakcji, prowadzących do niszczenia komórek nerwowych (tak jak ma to miejsce w stwardnieniu rozsianym). Ponadto, znaleźli też metodę na genetyczną modyfikację tego białka, która pozwala na zachowanie jego funkcji we krwi związanych z krzepnięciem, bez wywoływania toksycznej reakcji w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Jeśli odkrycie to okaże się słuszne i zyska potwierdzenie w próbach klinicznych, lekarze poznają genezę stwardnienia rozsianego, a przez to uniemożliwią rozwój choroby do niebezpiecznego stadium.

Nadzieja w nanotechnologii

Badania naukowców z Chicago pokazują, że postęp stwardnienia rozsianego można zahamować dzięki nanocząsteczkom – bardzo drobnym elementom, niewidocznym dla ludzkiego oka. Cząsteczki takie pokrywa się specjalnymi białkami, dzięki czemu układ odpornościowy osoby chorej na stwardnienie rozsiane zostaje skutecznie oszukany i przestaje dokonywać swoich nieprawidłowych czynności, które polegają na niszczeniu osłonek mielinowych komórek nerwowych.

Marihuana leczy objawy stwardnienia rozsianego

Niezależnie od siebie przeprowadzono dwa badania kliniczne: w Kanadzie i w Wielkiej Brytanii. Pacjentów chorych na stwardnienie rozsiane podzielono na dwie grupy: jednym podawano tabletki z ekstraktem z marihuany (tetrahydrokanabinolem, czyli THC), a drugim podawano placebo. U pacjentów otrzymujących THC zauważono znaczną poprawę stanu klinicznego wyrażoną przede wszystkim w zniesieniu sztywności mięśniowej i bólu mięśni, wywołanego przez chorobę. Być może już wkrótce nielegalna substancja psychogenna stanie się nieocenioną pomocą w leczeniu objawów stwardnienia rozsianego.

Przełom w medycynie?

Ostatnimi czasy świat obiegła informacja o tym, że brytyjscy badacze odkryli substancję, która zapobiega obumieraniu komórek nerwowych. To dobra informacja zarówno dla tych, którzy chorują na chorobę Alzheimera, jak i właśnie na stwardnienie rozsiane. Jak to możliwe? Według naukowców przeprowadzone testy na myszach wykazały, że zastosowanie substancji, która blokuje naturalny mechanizm ochrony komórek nerwowych jest skuteczne. Badania przeprowadzone na grupie myszy, które otrzymywały środek wykazały, że nie doszło do uszkodzeń ich tkanki mózgowej. Taki wynik pozwoli na rozpoczęcie prac nad skutecznym preparatem leczniczym. Zanim jednak pierwsi chorzy przyjmą właściwie dobrane dawki, upłynie trochę czasu. Lek musi bowiem zostać odpowiednio opracowany i dostosowany do potrzeb osób chorych.

Leczenie rzutu choroby

Rzut stwardnienia rozsianego to okres choroby, który polega na znacznym nasileniu jej objawów. Jako że obecnie lekarze nie potrafią zidentyfikować czynnika sprawczego wyzwalającego rzut choroby, a przez to wdrożyć leczenie hamujące przyczynę występowania określonych objawów, leczenie rzutu opiera się na szeroko pojętym leczeniu przeciwzapalnym. Odbywa się ono najczęściej w szpitalu, pod kontrolą personelu medycznego. Choremu podaje się dożylnie lub doustnie duże dawki sterydów takich jak metylprednizolon lub prednizon, stopniowo je zmniejszając w miarę ustępowania objawów.

Inną metodą terapii w rzucie stwardnienia rozsianego jest plazmaferezea, czyli „przefiltrowanie” krwi i odsączenie jej z nieprawidłowych kompleksów przeciwciał, co stosowane jest jako ostateczność – w przypadku niepowodzenia sterydoterapii.

Niestety brak jest dowodów na fakt, iż leczenie choroby pomiędzy rzutami łagodziło jej przebieg. Stosowane jest w przypadkach szczególnie szybkiego postępu choroby, z różnym powodzeniem. Pacjentom podaje się leki immunosupresyjne, czyli hamujące reakcję odpornościową organizmu. Stosuje się preparaty takie jak azatiopryna, cyklofosfamid lub ludzkie interferony, które wprowadzone zostały do leczenia w ostatnich latach, dlatego nie można z pełną odpowiedzialnością wypowiedzieć się o ich skuteczności klinicznej. Hamują one nadmiernie pobudzone komórki odpornościowe organizmu osoby chorej na stwardnienie rozsiane.

Jest typowym leczeniem hamującym konkretne objawy choroby. Nie ma wpływu na zjawiska odpornościowe, pozwala jednak pacjentom na sprawniejsze funkcjonowanie. Do leczenia objawowego w stwardnieniu rozsianym stosowane są środki znoszące sztywność mięśniową (takie jak benzodiazepiny, które oprócz działania rozluźniającego mięśnie dają także efekt uspokojenia pacjenta), leki przeciwdepresyjne i niwelujące zmęczenie (jako forma terapii ciała oraz psychiki), środki przeciwbólowe w razie przewlekłych zespołów bólowych oraz leki poprawiające funkcje pęcherza moczowego (umożliwiające komfortowe oddawanie moczu) oraz zwieracza odbytu (ułatwiające defekację).

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne to kolejny typ nieuleczalnej choroby, jaką jest SM. Przypuszcza się, że ten rodzaj schorzenia ma podłoże genetyczne i jest uwarunkowany defektem genu kodującego pewien typ enzymu, położonego na chromosomie numer 21.

W pewnych wypadkach powoduje to zamianę prawidłowego aminokwasu na inny, w miejscu 144 w łańcuchu białkowym. Stwardnienie zanikowe boczne prowadzi do całkowitej degeneracji neuronów czuciowych, którymi biegnie sygnał odpowiedzialny za wykonanie jakiejś czynności.

Objawy i charakterystyka choroby

Stwardnienie zanikowe boczne jest śmiertelną chorobą, bowiem w przypadku całkowitego zaniechania leczenia i prowadzenia terapii wspomagającej, prowadzi do śmierci w przeciągu kilku lat. Pierwsze symptomy choroby związane są z zaburzeniami spastycznymi, które dotyczą najczęściej mięśni krótkich rąk. Następuje również niedowład nóg połączony z symptomami tak zwanego zespołu opuszkowego. W miarę upływu czasu dochodzi do paraliżu kolejnych grup mięśni. Charakterystyczna staje się stopniowa utrata sprawności fizycznej przez chorego i początkowo może być ona całkowicie niezauważalna, jednak stwardnienie zanikowe boczne zawsze prowadzi do całkowitego paraliżu.

Ze względu na symptomy wyróżnia się dwa obrazy kliniczne tej choroby – postać opuszkową oraz postać kończynową. W postaci opuszkowej choroby chory ma duże trudności przede wszystkim z mową oraz takimi czynnościami, jak na przykład połykanie – ten rodzaj zanikowego bocznego SM pojawia się w przypadku 25 proc. chorych. Druga postać stanowi przeważającą większość, bo aż ¾ chorych ma ten typ stwardnienia – przejawia się on występowaniem objawów związanych przede wszystkim z ruchem oraz niedowładem kończyn. W obrazie histologicznym, neurony ruchowe posiadają liczne tak zwane wtręty cytoplazmatyczne – są to między innymi ciałka zasadochłonne, ciałka Buniny, a także wtręty skeinowe.

Leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne to śmiertelna choroba, której nie da się obecnie leczyć. Istnieją leki, które powstrzymują rozwój niewydolności oddechowej, czym przedłużają życie pacjentów średnio o 2-3 miesiące. Przede wszystkim stosuje się terapię paliatywną, która ma na celu poprawę warunków ostatnich chwil życia – obejmuje ona przede wszystkim wspomaganie oddechu oraz żywienie pozajelitowe.

Życie ze stwardnieniem rozsianym

„Diagnoza: stwardnienie rozsiane.” To stwierdzenie może całkowicie zmienić nastawienie człowieka do wszystkich rzeczy, które miały miejsce w jego życiu. Konieczność przyjmowania leków, rehabilitacji oraz świadomość istnienie bardzo groźnej, nieuleczalnej choroby diametralnie zmieniają wszystkie poczynania oraz dążenia pacjenta.

Rokowanie a postać choroby

Najlepiej rokująca jest postać choroby zwana „klinicznie izolowanym zespołem”. Występuje przeważnie w formie „wstępu” do właściwych postaci schorzenia i jest najlepszym momentem do rozpoczęcia leczenia choroby.

Objawy występują w nim sporadycznie i często nie grupują się w tak zwane „rzuty”, przez to pacjent nie musi obawiać się każdej infekcji czy stresującego doświadczenia (bo one najczęściej wyzwalają wzmożenie objawów). Rzuty mają to do siebie, że znacznie upośledzają funkcjonowanie pacjenta. Pojawienie się wszystkich objawów w tym samym momencie jest kłopotliwe, szczególnie jeśli pacjent nie może liczyć na pomoc ze strony bliskich osób – dlatego najczęściej kończy się hospitalizacją i łagodzeniem objawów choroby w szpitalu poprzez przyjmowanie leków w formie dożylnej.

Niestety, kliniczny izolowany zespół to forma choroby występująca najrzadziej. Najczęstsze są formy schorzenia polegające na występowaniu rzutów, przeplatanych okresami bezobjawowymi lub postaci przewlekle postępujące, słabo reagujące na leczenie i dające wiele objawów w okresie przejściowym, które mogą skutecznie utrudniać życie pacjentowi. Mimo to, nie należy załamywać rąk i poddawać się w toku walki ze schorzeniem. Regularne kontrole lekarskie, uczestniczenie w zajęciach rehabilitacyjnych oraz umiejętna kontrola objawów pozwalają pacjentom na korzystanie z życia w ramach swoich możliwości.

Nowoczesne programy leczenia

Stwardnienie rozsiane jest jednostką chorobową, której współczesna medycyna nie zdołała jeszcze do końca odkryć. W związku z tym faktem prowadzonych jest wiele badań klinicznych oraz testów nowych metod terapeutycznych, które pomagają pacjentom żyć i coraz lepiej funkcjonować, mimo choroby. Coraz to nowe leki, coraz bardziej zaawansowane rozwiązania fizjoterapeutyczne pomagają uporać się pacjentowi z chorobą. Bardzo ważne jest, by korzystać z owych udogodnień w miarę możliwości. Daje to szansę na zahamowanie postępu choroby oraz poprawienie komfortu psychicznego w przebiegu bardzo ciężkiego doświadczenia, jakim niewątpliwie jest stwardnienie rozsiane.

Przyjmowanie leków na stałe

Aby uzyskać w miarę stabilną postać choroby w stwardnieniu rozsianym, niezbędne jest przyjmowanie leków na stałe. Dla osób, które dowiadują się o tym, że są chore jest to zwykle nowość. Są to najczęściej osoby młode, bez innych obciążeń internistycznych, które do tej pory nie musiały w ogóle się leczyć poza epizodami infekcyjnymi.

Leki, które podawane są w stwardnieniu rozsianym i kontrolują jego objawy to preparaty obarczone sporym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. Dlatego właśnie należy bardzo często odwiedzać lekarza i robić badania krwi – by uchronić się przed szkodliwym wpływem działania leków i ewentualnie w porę zmodyfikować dawki lub zmienić rodzaj podawanego preparatu.

Rehabilitacja ruchowa

W związku z postępującymi objawami stwardnienia rozsianego chory musi stale uczestniczyć w zajęciach rehabilitacji ruchowej prowadzonych przez fizjoterapeutów. Jest to niezbędne, jeśli pacjent chce jak najdłużej zachować pełną sprawność i dobrze się czuć w toku choroby. Mimo że ćwiczenia same w sobie nie poprawią rokowania, ani nie zahamują procesu chorobowego polegającego na uszkodzeniu nerwów, to jednak mają bezsprzeczne działanie terapeutyczne, polegające na poprawie jakości życia i samopoczucia pacjenta.

Pomoc psychologiczna

Świadomość bycia chorym na nieuleczalną neurologiczną chorobę może wstrząsnąć psychiką nawet najsilniejszej osoby. Korzystanie z pomocy psychologa czy psychiatry w toku stwardnienia rozsianego nie jest zatem niczym wstydliwym. Dodatkowo, lekarz psychiatra może zaordynować odpowiednie leki, które zniosą nie tylko objawy choroby, polegające na trudnościach z koncentracją, ale także takie, które po pewnym okresie przyjmowania spowodują poprawę obniżonego nastroju.

Nie poddawaj się!

Bardzo ważna jest ciągłość terapii oraz nauczenie się odpowiedniego podejścia do procesu leczenia swojej choroby. Dużą rolę odgrywa tu współpraca pomiędzy pacjentem, lekarzem a terapeutą – tak, by skoordynować leczenie duszy z leczeniem ciała. Wsparcie bliskich osób w ciężkiej chorobie również jest bardzo ważne. Dzięki obecności sobie bliskich ludzi w procesie terapeutycznym, pacjent w pełni może zaakceptować swoją chorobę, a przez to – szybciej ustabilizować jej postęp, zahamować progresję i lepiej czuć się w toku leczenia.

Wiara w powodzenie leczenia potrafi zdziałać o wiele więcej niż najbardziej nowoczesna farmakoterapia. Nie znaczy to wcale, że należy rezygnować z przyjmowania leków, wręcz przeciwnie! Odpowiednie nastawienie do leczenia jest gwarantem jego najlepszych rezultatów. Każdy pacjent chory na stwardnienie rozsiane musi pamiętać przede wszystkim, że uczestnicząc regularnie w terapii (farmakologicznej, psychologicznej i fizykoterapeutycznej) robi w pierwszej kolejności coś dobrego dla siebie i dla swojego ciała – a to jest punktem wyjścia do sukcesu i dobrego samopoczucia, mimo bardzo ciężkiej choroby.

Niepokojące dane: chorych na stwardnienie guzowate wciąż przybywa!

Stwardnienie guzowate jest szczególnym rodzajem stwardnienia rozsianego. Obecnie można stwierdzić, że liczba nowych przypadków zapadania na tę chorobę stale rośnie, mimo że kiedyś uznawano ją za bardzo rzadką.

W niektórych krajach częstotliwość chorowania na stwardnienie guzowate wynosi nawet 1:6800, dlatego warto bliżej przyjrzeć się temu schorzeniu. Chorują wszyscy – nie ma specjalnych uwarunkowań, wedle których jakaś grupa etniczna, wiekowa czy społeczna, byłaby bardziej narażona.

Objawy i przebieg choroby

Stwardnienie guzowate jest chorobą, która generuje objawy w bardzo wielu narządach w naszym organizmie. Zmiany strukturalne pogłębiają się wraz ze wzrostem narządów, niekiedy mogą przybrać formę zmian nowotworowych. Objawy dotyczą przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego i są to przede wszystkim napady padaczkowe, przybierające postać tak zwanego zespołu Westa. Bardzo często obserwuje się także zaburzenia w rozwoju psychicznym oraz psychoruchowym, często rozwija się autyzm dziecięcy oraz ADHD.

Blisko 70 proc. chorych na stwardnienie guzowate wykazuje się IQ niższym niż 20, co w skali upośledzenia psychicznego stanowi dość ciężkie upośledzenie.

U blisko 85 proc. pacjentów z tym rodzajem stwardnienia rozsianego występują liczne objawy ze strony nerek – są to głównie łagodne guzy – naczynia komięśniakoStwtłuszczaki. Pojawiają się również pojedyncze torbiele nerek, a u niewielkiego odsetka torbielowatość znacznie pogłębia się, co stwarza ryzyko obfitego krwawienia. Wspomniane łagodne zmiany nowotworowe pojawiają się również w innych narządach, między innymi w wątrobie, jednak nie dają one żadnych zauważalnych objawów.

Zauważalne symptomy tej choroby pojawiają się na skórze i błonach śluzowych pacjentów. Do najczęstszych należą tak zwane guzki Pringle’a, a także włókniaki płaskie zlokalizowane na czole. Bardzo często pojawiają się również liczne przebarwienia na skórze, które przyjmują kolor rozjaśnionego brązu.

Płuca, jelita, serce

Stwardnienie guzowate powoduje również liczne dolegliwości płucne, polegające na zmianie w strukturze ich miąższu, często pojawia się torbielowatość. W jelitach natomiast, w blisko 70 proc. przypadków można zaobserwować liczne polipy, co znacznie zwiększa ryzyko powstawania zmian nowotworowych. W przypadku blisko połowy pacjentów dochodzi do rozwoju guzów w komorach serca i są to mięśniaki prążkowano komórkowe.